การเก็บตัวอย่าง
คำแนะนำในการเลือกการส่งตรวจวิเคราะห์
1. การตรวจวิเคราะห์โครโมโซมจากเลือด
เม็ดเลือดขาว (Lymphocyte ) เป็นแหล่งที่สามารถนำมาตรวจโครโมโซมได้ง่ายที่สุด การตรวจวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซม โดยการเพาะเลี้ยงเซลล์จากเลือด(Lymphocyte culture) โดยตัวอย่างเลือดจะถูกนำมาเพาะเลี้ยงเพื่อเพิ่มจำนวน ใช้เวลาประมาณ 1 สัปดาห์
ผู้ป่วยที่มีความผิดปกติต่างๆที่ควรส่งตรวจ ได้แก่
1. ผู้ป่วยที่มีความผิดปกติทางรูปร่าง (Abnormal morphogenesis)
2. คู่สมรสเคยมีบุตรที่มีลักษณะผิดปกติหรือมีประวัติทารกเสียชีวิตในครรภ์ ทารกคลอดออกมาแล้วเสียชีวิต หรือแท้งติดต่อกัน (Habitual abortion) โดยหาสาเหตุไม่ได้
3. ผู้ป่วยที่เป็นหญิงแต่ไม่เคยมีประจำเดือน (Amenorrhea)
4. เด็กที่มีปัญหาในการเจริญเติบโต หรือพัฒนาการ เช่น พัฒนาการช้า, ปัญญาอ่อน,มีอวัยวะเพศกำกวม, พิการซ้ำซ้อนหลายชนิดแต่กำเนิด, ผู้ที่มีภาวะปัญญาอ่อนและพัฒนาการช้า ร่วมกับมี dysmorphic feature เป็นต้น
ข้อจำกัดของการทดสอบ
การตรวจวินิจฉัยโครโมโซมที่มีความผิดปกติขนาดเล็ก เช่น microdeletion, microduplication, cryptic chromosomal rearrangement (อาจมีการแนะนำให้ใช้เทคนิคทางด้าน molecular cytogenetics หรือ molecular genetics ในการตรวจวินิจฉัย)
วิธีการเก็บตัวอย่าง
วิธีที่ 1
1.ใช้ sterile disposable syringe 5 cc. ดูด Heparin rinse syringe ให้ทั่วด้วย Heparin แล้ว squeeze ไล่ Heparin ส่วนที่เกินออกให้หมด เหลือแต่จำนวนน้อยพอติด syringe เปลี่ยนเข็มใหม่ เตรียมเจาะเลือดคนไข้
2.ฟอกแขนที่จะเจาะเลือดให้สะอาดด้วยสบู่แล้วเช็ดด้วย Betadine ใช้ sterile precaution เหมือนทำ blood culture ถ้าไม่มี Betadine ให้ใช้ alcohol เช็ดได้ แต่ต้องรอให้แห้งจึงจะเจาะเลือด
3.เจาะเลือดคนไข้ประมาณ 3-5 cc. ใส่ใน syringe แล้วปิดปลอกเข็มให้แน่น เขย่าให้เลือดและ Heparin ให้เข้ากัน ส่งตรวจทั้ง syringe
วิธีที่ 2
เจาะเลือดปริมาณ 3-5 cc. เก็บใส่ในหลอดปราศจากเชื้อที่มีสารกันเลือดแข็งชนิด sodium heparin หรือ lithium heparin แล้วนำส่ง หากไม่สามารถส่งได้ทันที ให้เก็บไว้ในตู้เย็น 4 ํC ถ้าเป็นเด็กเล็ก ควรให้ได้อย่างน้อย 1-2 cc.
การส่งตรวจทุกครั้งต้องระบุรายละเอียดในแบบฟอร์มการส่งตรวจให้ชัดเจนและมากที่สุด เมื่อเก็บตัวอย่างเสร็จเรียบร้อย ควรส่ง specimen ทันที โดยรีบแจ้งมายังศูนย์โครโมโซม เพื่อส่งเจ้าหน้าที่ไปรับ (specimen ควรมาถึงศูนย์ภายใน 24 ชั่วโมง ภายหลังการเจาะ) ถ้าไม่สามารถส่งได้ทันทีให้เก็บที่อุณหภูมิ 2-8 องศาเซลเซียส