การตรวจหาความผิดปกติโครโมโซมในกลุ่มผู้ป่วยลูคีเมีย

การตรวจหาความผิดปกติโครโมโซมในกลุ่มผู้ป่วยลูคีเมีย หรือมะเร็งระบบโลหิตอื่นๆ ความผิดปกติของโครโมโซมพบได้กว่า 60% ของผู้ป่วยลิวคีเมีย ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นสาเหตุสำคัญในการเกิดโรคลิวคีเมีย การตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมช่วยในการวินิจฉัยโรค ว่าเป็นโรคชนิดใด เมื่อทราบว่าเป็นโรคใดแล้วช่วยในการกำหนดแนวทางในการรักษา และสุดท้ายใช้ติดตามผลการรักษาให้ทราบว่าการรักษาได้ผลหรือไม่ ต้องเปลี่ยนแนวทางการรักษาหรือไม่ เห็นได้ว่าการตรวจโครโมโซมในคนไข้กลุ่มนี้มีความสำคัญหลายประการดังกล่าว

ในการตรวจโครโมโซมในกลุ่มคนไข้มะเร็งนั้นแตกต่างจากกรณีการตรวจโครโมโซมในเด็กหลังคลอดและในคู่สามีภรรยา ตัวอย่างในการตรวจนั้นใช้ตัวอย่างไขกระดูกจากผู้ป่วย ทางห้องปฏิบัติการนำตัวอย่างไขกระดูกจากผู้ป่วยลิวคีเมียไปเลี้ยงในอาหารเลี้ยงเซลล์ แต่ไม่ทำการกระตุ้นเซลล์ให้แบ่งตัว การกระตุ้นเซลล์ให้แบ่งตัวทำให้เราไม่ทราบสถานะที่แท้จริงของโครโมโซมผู้ป่วย แต่จะไปกระตุ้นเอาเซลล์ปกติให้แบ่งตัว จากนั้นทำการย้อมสีโครโมโซมและทำการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม เนื่องจากความผิดปกติของเซลล์มะเร็งค่อนข้างซับซ้อนกว่ากรณีอื่นๆ ทำให้การหาความผิดปกติต้องเพิ่มความระมัดระวังและความชำนาญเพิ่มขึ้น 

จากนั้นทำการย้อมสีโครโมโซมและจัดเรียงโครโมโซมเพื่อวิเคราะห์หาความผิดปกติของโครโมโซม ในสมัยก่อนการจัดเรียงโครโมโซมทำโดยการถ่ายรูปและตัดด้วยมือ ปัจจุบันเรามีเครื่องวิเคราะห์โครโมโซมด้วยคอมพิวเตอร์เข้ามาช่วยงาน ทำให้งานที่ได้เสร็จได้เร็วขึ้นและถูกต้องแม่นยำมากขึ้น กระบวนการในการเตรียมโครโมโซมและวิเคราะห์ความผิดปกติโครโมโซมนั้นต้องทำโดยผู้เชี่ยวชาญด้านนี้โดยตรง บางครั้งความผิดปกติที่มีขนาดเล็กๆในผู้ที่ไม่มีประสบการณ์เพียงพออาจเกิดการผิดพลาดได้ มองไม่เห็นความผิดปกติของโครโมโซมได้ ทำให้การวินิจฉัยโรคผิดไปจากความเป็นจริงได้ ห้องปฏิบัติการของเราทำการตรวจโครโมโซมจากผู้ป่วยลิวคีเมีย มาตั้งแต่ปี 2540? ในแต่ละปีทำการตรวจผู้ป่วยราว 2000-3000 ราย ตัวอย่างไขกระดูกของผู้ป่วยมาจากโรงพยาบาลต่างๆที่ไม่มีผู้เชี่ยวชาญทางห้องปฏิบัติการโครโมโซมทั่วประเทศ