การตรวจโครโมโซมเด็กหลังคลอด

ทารกหลังคลอดที่มีความผิดปกติแต่กำเนิด อาจมีสาเหตุจากความผิดปกติของโครโมโซม ตัวอย่างเช่นกรณีเด็กที่มีจำนวนโครโมโซมมากกว่าปกติ พบมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา หนึ่งโครโมโซม ทำให้จำนวนโครโมโซมโดยรวมเป็น 47 โครโมโซม กลุ่มนี้เรารู้จักกันดีว่าเป็นโรคที่เรียกว่า อาการกลุ่มดาวน์ การตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมช่วยในการวินิจฉัยโรคถูกต้องมากขึ้น ทำให้ทราบว่าเป็นโรคใดแน่นอน ซึ่งเป็นประโยชน์ต่อการรักษา และการให้คำปรึกษากรณีที่พ่อแม่ต้องการมีบุตรอีก ในการตรวจโครโมโซมนั้นทางเจ้าหน้าที่ห้องปฏิบัติการนำเลือดผู้ป่วยที่ส่งมาจากทางโรงพยาบาล ไปเลี้ยงเซลล์เม็ดเลือดขาวและกระตุ้นให้เซลล์เกิดการแบ่งตัวเพื่อให้สามารถมองเห็นโครโมโซมภายใต้กล้องจุลทรรศน์ได้ จากนั้นทำการย้อมสีโครโมโซมและจัดเรียงโครโมโซมเพื่อวิเคราะห์หาความผิดปกติของโครโมโซม ในสมัยก่อนการจัดเรียงโครโมโซมทำโดยการถ่ายรูปและตัดด้วยมือ

ปัจจุบันเรามีเครื่องวิเคราะห์โครโมโซมด้วยคอมพิวเตอร์เข้ามาช่วยงาน ทำให้งานที่ได้เสร็จได้เร็วขึ้นและถูกต้องแม่นยำมากขึ้น กระบวนการในการเตรียมโครโมโซมและวิเคราะห์ความผิดปกติโครโมโซมนั้นต้องทำโดยผู้เชี่ยวชาญด้านนี้โดยตรง บางครั้งความผิดปกติที่มีขนาดเล็กๆในผู้ที่ไม่มีประสบการณ์เพียงพออาจเกิดการผิดพลาดได้ มองไม่เห็นความผิดปกติของโครโมโซมได้ ทำให้การวินิจฉัยโรคผิดไปจากความเป็นจริงได้ ห้องปฏิบัติการศูนย์ดีเอ็นเอ ทำการตรวจโครโมโซมจากทารกหลังคลอด มาตั้งแต่ ปี 2540 ในแต่ละปีตรวจผู้ป่วราว 300-500 ราย ตัวอย่างเลือดของผู้ป่วยเหล่านี้มาจากโรงพยาบาลต่างๆที่ไม่มีผู้เชี่ยวชาญทางห้องปฏิบัติการโครโมโซมทั่วประเทศไทย