โครโมโซมไขกระดูก

การตรวจวินิจฉัยโครโมโซมของโรคมะเร็งเม็ดโลหิตขาว

เป็นการตรวจวินิจฉัยโครโมโซมในผู้ป่วยที่เป็นโรคมะเร็งเม็ดโลหิตขาวทุกชนิด ทั้งแบบเฉียบพลันและแบบเรื้อรัง ในระยะ Metaphase โดยการเพาะเลี้ยงเซลล์และนำมาเตรียมโครโมโซม แล้วจึงนำไปวิเคราะห์โครโมโซมแต่ละแท่งทั้งจำนวนและโครงสร้างด้วย Q-banding และวิเคราะห์ตามเกณฑ์ของ An international System for Human Chromosome Nomenclature 2013 (ISCN 2013) และ American College of Medical Genetics: Standards and Guidelines for Clinical Genetics Laboratories: 2006 edition (Clinical Cytogenetics)

การตรวจวินิจฉัยโครโมโซมสามารถช่วยวินิจฉัย Clonal neoplastic process ได้ เพราะสามารถตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมอย่างเฉพาะในโรคมะเร็งบางชนิดได้ เช่น ผู้ป่วยโรคมะเร็งเม็ดโลหิตขาวชนิด CML ประมาณ 99 % จะพบโครโมโซมฟิลาเดเฟียในเซลล์ไขกระดูกของผู้ป่วยและความผิดปกติของโครโมโซมชนิด translocation 15;17 พบเฉพาะในผู้ป่วยโรคมะเร็งเม็ดโลหิตขาวชนิด APL-M3 subtype( และสามารถบอกเปอร์เซ็นต์ของจำนวนเซลล์ที่มีโครโมโซมปกติและผิดปกติได้ ฉะนั้นผลการตรวจวิเคราะห์โครโมโซมจะช่วยในการจำแนกชนิดของโรคและพยากรณ์โรคอันจะเป็นประโยชน์ต่อการตัดสินใจของแพทย์ในการให้การรักษา

ข้อจำกัดของการทดสอบ 

อาจจะไม่สามารถตรวจวินิจฉัยโครโมโซมได้หรือวิเคราะห์ผลไม่ได้ตามมาตรฐานที่กำหนด เนื่องจากภาวะของผู้ป่วยเอง (Patient condition) เช่น patient on medication, patient expired at collection เป็นต้น ซึ่งอาจทำให้เกิด no metaphase, low mitotic index

วิธีการเก็บตัวอย่าง

วิธีที่ 1

1. 1. ใช้ sterile disposable syringe 5 cc. ดูด Heparin rinse syringe ให้ทั่วด้วย Heparin แล้ว squeeze ไล่ Heparin ส่วนที่เกินออกให้หมด เหลือแต่จำนวนน้อยพอติด syringe เปลี่ยนเข็มใหม่ เตรียมเจาะเลือดหรือไขกระดูกคนไข้
2. 2. (สำหรับเลือด) ฟอกแขนที่จะเจาะเลือดให้สะอาดด้วยสบู่แล้วเช็ดด้วย Betadine ใช้ sterile precaution เหมือนทำ blood culture ถ้าไม่มี Betadine ให้ใช้ alcohol เช็ดได้ แต่ต้องรอให้แห้งจึงจะเจาะเลือด
3. 3. เจาะเลือด / ดูดไขกระดูกประมาณ 3-5 cc. ใส่ใน syringe แล้วปิดปลอกเข็มให้แน่น เขย่าให้เลือด/ไขกระดูกและ Heparin ให้เข้ากัน ส่งตรวจทั้ง syringe

วิธีที่ 2 

เจาะเลือดปริมาณ 3-5 cc. เก็บใส่ในหลอดปราศจากเชื้อที่มีสารกันเลือดแข็งชนิด sodium heparin หรือ lithium heparin 

การส่งตรวจทุกครั้งต้องระบุรายละเอียดในแบบฟอร์มการส่งตรวจให้ชัดเจนและมากที่สุด เมื่อเก็บตัวอย่างเสร็จเรียบร้อย ควรส่ง specimen ทันที โดยรีบแจ้งมายังศูนย์โครโมโซม เพื่อส่งเจ้าหน้าที่ไปรับ (specimen ควรมาถึงศูนย์ภายใน 24 ชั่วโมง ภายหลังการเจาะ) ถ้าไม่สามารถส่งได้ทันทีให้เก็บที่อุณหภูมิ 2-8 องศาเซลเซียส